La maladie d'HuntingtonL'hydrocéphalie chroniqueLes démences raresCreutzfeld Jacob

La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative d’origine génétique de transmission autosomique dominante . Il existe en France environ 6000 patients atteints de la maladie de Huntington ; la prévalence est estimée à 1/10000. Le gène impliqué dans la maladie de Huntington se situe sur le chromosome 4. Certains des éléments du gène (les triplets CAG) se répètent de façon excessive et deviennent trop nombreux. La protéine produite grâce aux informations contenues dans ce gène dysfonctionne, conduisant aux symptômes de la maladie. Les signes cliniques apparaissent le plus souvent entre 35 et 45 ans et associent des troubles moteurs (mouvements involontaires des membres ou de la tête à type de chorée  et/ou syndrome parkinsonien), des troubles psychiatriques et des troubles cognitifs. Le diagnostic de certitude se fait par une recherche d’expansion de ces triplets CAG sur une prise de sang en biologie moléculaire. La prise en charge est pluridisciplinaire. Actuellement, les traitements sont uniquement symptomatiques et associent des thérapies médicamenteuses et non médicamenteuses (kinésithérapie, orthophonie…) ainsi qu’une prise en charge sociale. Des essais cliniques sont en cours d’évaluation, notamment des traitements par greffe de cellules embryonnaires ou génétiquement modifiées. Chez les apparentés, un diagnostic présymptomatique est possible dans le cadre d’un conseil génétique par une équipe multidisciplinaire. De même, en cas de désir d’enfant chez  des patients ou des apparentés à risque, un diagnostic prénatal ou pré implantatoire dans le cadre d’une fécondation in vitro (FIV) peut être réalisé dans des centres spécialisés.

L’hydrocéphalie à pression normale (HPN) apparaît le plus souvent après 60 ans. Elle associe à des degrés variables 3 signes cliniques (triade d’Hakim et Adams) : des troubles de la marche (marche à petit pas, chutes), des troubles cognitifs et des troubles sphinctériens (incontinence notamment urinaire). L’imagerie cérébrale retrouve une dilatation des ventricules (cavités liquidiennes situées dans la profondeur du cerveau). La cause n’est pas bien connue. Le traitement consiste en des ponctions lombaires déplétives répétées. Un traitement neurochirurgical est possible dans certains cas (dérivation ventriculo péritonéale ou atriale).

Chez les patients jeunes, d’autres causes rares de démences sont possibles : infectieuses (VIH, syphilis…), inflammatoires, dysimmunitaires, métaboliques, toxiques. Certaines peuvent bénéficier d’un traitement curatif. Leur diagnostic relève d’un examen médical approfondi et d’examens complémentaires spécifiques qui peuvent être réalisés dans un centre spécialisé.

C’est une maladie rare : un cas par million d’habitants et par an, survenant souvent après 60 ans. Il s’agit d’une démence rapidement progressive (quelques semaines à quelques mois) associée à des troubles neurologiques (troubles de la marche et de l’équilibre, mouvements anormaux, signes visuels…), due à l’accumulation dans le tissu cérébral de protéine prion. Elle survient de manière isolée (sporadique) dans 85% des cas ou de façon beaucoup plus rare par exposition à une protéine prion pathogène (5%). Il existe 10% de forme génétique (mutation du gène de la protéine prion PrP). Le diagnostic de certitude se fait par l’examen neuropathologique en post mortem. Il n’existe pas à l’heure actuelle de traitement.